La primera ley de Mendel o principio de la uniformidad indica que cuando se cruzan dos líneas puras, que difieren en un determinado carácter, todos los individuos de la primera generación (F1) presentan el mismo fenotipo, independientemente de la dirección de cruce.
Caracteres de progenitores y fenotipo generación filial.
Si se cruzan plantas de razas puras, con el genotipo dominante (A) y otra con el genotipo recesivo (a), se tendrá como resultado que la primera generación filial será igual, es decir (Aa), ya que va a sobresalir el genotipo dominante (semillas lisas y amarillas, flores de color rojo y plantas altas).
Mendel cruzó plantas de dos líneas puras: la denominada generación parental o P, de semillas lisas y amarillas, flores rojas y plantas altas; con otras que tenían semillas rugosas y verdes, flores blancas y plantas pequeñas.
La descendencia obtenida de estos cruces presentó en todos los casos las semillas lisas y amarillas, flores de color rojo y plantas altas. Constituía la primera generación filial o F1 que, por tratarse de descendientes de dos líneas puras, Mendel los llamó también híbridos.
Al carácter que se manifiesta en los híbridos de la F1 lo denominó dominante y al que no se manifiesta lo llamó recesivo.
La segunda ley de Mendel o principio de la segregación dice que los caracteres recesivos enmascarados en la F1 heterocigota, resultante del cruzamiento entre dos líneas puras (homocigotas), reaparecen en la segunda generación filial o F2 en una proporción de 3:1 debido a que los miembros de la pareja alélica del heterocigoto, se segregan sin experimentar alteración alguna durante la formación de los gametos.
Tras obtener la F1, Mendel dejó que las plantas de esta generación se autofecundaran, obteniendo una generación F2 donde aparecían plantas con flores violetas y plantas con flores blancas (el carácter recesivo volvía a surgir); pero el número de plantas de uno y otro tipo de carácter no era similar. Mendel obtuvo una proporción de 3:1 a favor de los caracteres dominantes (semillas lisas y amarillas, flores de color rojo y plantas altas).
Cruce de dos individuos de la primera generación filial. Del cruce de dos individuos de la primera generación filial (F1) tendrá lugar una segunda generación filial en la cual reaparecerá el fenotipo recesivo (aa), resultando lo siguiente: Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa, es decir, el carácter recesivo se expresará en una proporción de 1 a 3 (1:3).
El hecho de que los caracteres recesivos aparecieran en la F2 fue interpretado como que en la F1 no habían desaparecido; sino que estaban los dos caracteres, pero sólo el dominante se manifestaba; mientras que, el recesivo quedaba oculto. Para Mendel estos resultados indicaron que cada carácter se debía a un elemento o factor hereditario que nosotros llamaremos gen.
Cada gen, existe en dos formas o variantes. A los que presentan más de una variante se les llama alelomorfos o alelos. Cada planta porta dos alelos para cada carácter, uno procedente de la planta materna y otro de la paterna.
Mendel señaló que durante la formación de los gametos, los alelos se separan de forma que cada gameto recibe un solo alelo. Al juntarse dos gametos se restablece en el nuevo individuo la dotación doble habitual para cada carácter.
Según la tercera ley de Mendel o principio de la transmisión independiente, los miembros de parejas alélicas diferentes se segregan o combinan independientemente unos de otros cuando se forman los gametos.
Una vez comprobado cómo se heredan las variables de un solo carácter, Mendel estudió la herencia simultánea de dos caracteres diferentes, tales como el color de la semilla (amarillo o verde) y el aspecto de ésta (lisa o rugosa). Para ello cruzó dos líneas puras, una de plantas con semillas amarillas y lisas y otras cuyas semillas eran verdes y rugosas. Las plantas obtenidas en la F1 presentaban todas semillas amarillas y lisas, con lo que se seguía cumpliendo la primera ley para cada carácter. Por otro lado, los resultados indicaban que tanto el carácter amarillo como el liso eran dominantes, en tanto que los caracteres verde y rugoso eran recesivos.
La autofecundación de las plantas de la F1 proporcionó una generación F2 constituida por las cuatro combinaciones posibles para los caracteres estudiados: semillas amarillas y lisas; amarillas y rugosas; verdes y lisas; y verdes y rugosas, con unas proporciones respectivas de 9:3:3:1.
Considerados de forma independiente, cada carácter seguía presentándose en una proporción 3:1, es decir, se cumplía la ley de la segregación. Por otro lado, en la F2 habían aparecido combinaciones que no estaban presentes ni en la P ni en la F1, lo cual implicaba que los caracteres de la semilla: color y aspecto se habían transmitido de forma independiente.
Alelos y características. Los alelos de un gen se segregan independientemente de los alelos de otro. Cuando se cruzan organismos heterocigotos, para cada uno de dos genes que se distribuyen independientemente, la relación fenotípica esperada en la progenie es 9:3:3:1.>